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台中一名4個月大嬰兒在某天凌晨突然尖叫且多次出現全身痙攣、嘴唇發黑等情況，經診斷才發現是家族的顯性遺傳「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，醫師表示，此疾病為基因突變所導致，雖隨著年齡增長，在30歲左右症狀就會逐漸消失，但在成長過程中容易影響生活，應尋找專科醫師協助。（記者劉家甄台中採訪報導）台中一名4個月大的嬰兒某天凌晨4點在家人都熟睡時，突然放聲尖叫，媽媽驚醒後發現嬰兒雙眼上吊、全身痙攣及嘴唇發黑，情況持續3分鐘後才停止，且每隔數小時又發生同樣情況，經醫師透過癲癇藥物治療，症狀已獲得改善，中國附醫兒童醫院兒童神經科主任周宜卿表示，詢問家屬得知有同樣家族史，經醫師研判此疾病為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，雖在兒童時期不再發生痙攣，但在情緒緊張、手腳變換動作時，會不由自主彎曲，嚴重影響生活。周宜卿Bite：「此家族疾病為顯性遺傳，基因突變點位於PRRT2 基因位點，此基因控制神經的發展，調控神經突觸的蛋白質，若發生突變，會使神經傳導訊號混亂，在嬰兒時期發生癲癇的症狀，兒童發展時期產生動作障礙。」醫師周宜卿表示，癲癇伴隨動作障礙為極少見的遺傳癲癇病症，雖然隨著成長，神經細胞逐漸成熟，病症在30歲左右會逐漸減少，甚至不再發生，但錯誤的基因仍存在，容易遺傳給下一代，若孩童出現不明癲癇症狀可透過免費基因檢測找出病症源頭，及早治療，避免影響生活品質及安全。
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